Várias são as malformações que envolvem a genitália externa da criança, algumas de tratamento complexo. As mais frequentes são:

a) Criptorquidia "" Consiste na ausência uni ou bilateral do (s) testículo (s) na bolsa escrotal. Em 80% dos casos, é palpável na região inguinal, devendo o exame físico ser feito ao nascimento, entre os três e seis meses de vida, pelo cirurgião pediátrico, principalmente se a criança nascer prematura. Incide em torno de 1% dos meninos e o tratamento é cirúrgico, próximo a um ano de idade. A ausência de tratamento resulta em esterilidade e progressiva atrofia do testículo, podendo ainda ocorrer hérnia, torção, distúrbios emocionais e tumores numa fase mais tardia.

b) Hipospádia "" Ocorre um caso para cada 300 nascimentos masculinos. Manifesta-se por um pênis com excesso de prepúcio dorsal, muitas vezes encurvado, estando o meato uretral na parte ventral do pênis, localizando-se do sulco bálano prepucial à bolsa escrotal ou períneo. O tratamento cirúrgico deve ser feito antes de um ano de idade, geralmente em tempo único, dependendo de como se apresenta a doença.

c) Pênis "oculto" "" Do inglês ""buried penis"", consiste num pênis aparentemente pequeno, mas pressionando a base verificamos que encontra na gordura pubiana, mas de tamanho normal. Geralmente, a criança tem problemas psicológicos, sendo a cirurgia indicada em torno dos seis anos de idade.

d) Genitália ambígua "" Quando não se consegue definir a inspeção, o sexo real da criança. Investigação ampla deve ser feita logo ao nascer para definição correta do sexo, e a correção cirúrgica deve ser feita em torno de oito meses de vida.

e) Citamos outras: hidrocele, hímen imperfurado, epispádia, pênis curvo congênito, extrofia vesical etc.