Tem sido cada vez mais frequente o diagnóstico de anomalias congênitas fetais através da ultrassonografia realizada na gestação. Há vinte e cinco anos, a morfologia fetal era praticamente ignorada até o momento do parto, muitas vezes pondo em risco ou agravando a saúde do recém-nascido pelo diagnóstico tardio de anomalias. Os avanços tecnológicos e, mais especificamente, a ultrassonografia obstétrica permitiram diagnosticar com precisão determinadas doenças que ocorrem durante a formação do novo ser, permitindo o planejamento do parto desde sua forma, local e data, bem como uma assistência ampla e de qualidade à criança durante e após o nascimento.

Nem todas as malformações diagnosticadas na gravidez são de tratamento cirúrgico, porém algumas delas necessitam ser operadas logo ao nascer, pois são incompatíveis com a vida. Outras requerem exames para melhor esclarecimento diagnóstico e programação terapêutica racional, quer clínica ou cirúrgica, posteriormente, após alta hospitalar.

As principais patologias diagnosticadas intra-útero são as obstruções do trato urinário determinando hidronefrose, do tubo digestivo, malformações da parede abdominal, hérnia diafragmática, gêmeos unidos, coleções líquidas, mielomeningocele, tumores císticos e sólidos, além de algumas anomalias pulmonares. A quantidade de líquido amniótico pode contribuir para o diagnóstico, por estar aumentado em obstruções altas do tubo digestivo e diminuído no deficiente funcionamento do aparelho urinário fetal.

Recomenda-se, de um modo geral, parto a termo e pronta assistência pós-natal nas diversas anomalias citadas. Diante destes casos, o obstetra tem importância fundamental na condução da gestação, estabelecendo uma interação com o ultrassonografista, pediatra e cirurgião pediátrico para esclarecimentos detalhados aos pais, além de permitir que eles participem e se conscientizem das decisões tomadas pela equipe médica.

Atualmente, o prognóstico da correção destas anomalias é muito bom, desde que não haja concomitantemente desordens cromossômicas e anomalias cardíacas graves associadas, do transporte da criança para hospital de referência, peso ao nascer, condições respiratórias durante e após o nascimento e das condições hospitalares que devem possuir uma UTI neonatal capacitada.