genética é o ramo da biologia que estuda a transferência das características físicas e biológicas de geração para geração. Nos últimos anos, a genética evoluiu muito a partir do conhecimento dos genes e do deciframento do genoma humano. Isso tem permitido a descoberta precoce de diversas doenças, possibilitando, conseqUentemente, o tratamento mais cedo.

Basicamente, as doenças genéticas são provocadas por mutações na base do DNA, alterações provocadas nos cromossomos (como é o caso da Síndrome de Down) e por fatores multifatoriais (quando fatores genéticos e ambientais interagem para produzir o quadro, causando doenças como as cardiopatias e problemas comportamentais).

Com a evolução na medicina genética, os genes causadores destes problemas podem ser identificados precocemente possibilitando a prevenção ou o tratamento mais cedo, o que poderá garantir a cura ou o controle. Podemos citar como um exemplo o gene que causa o câncer de mama hereditário. Graças aos avanços na genética, é possível identificá-lo precocemente antes que a mulher apresente um nódulo. Podemos citar também o Teste do Pezinho, que detecta mais de 50 doenças genéticas, e o diagnóstico rapidíssimo de doenças infecto-contagiosas. Outro avanço importante da genética são as vacinas, hoje feitas com técnicas totalmente diferentes daquelas de 20 anos atrás.

Somando-se a todos estes avanços, existe o aconselhamento genético que é como chamamos a nossa consulta genética, procedimento que envolve mais do que um membro da família e que garante resultados mais satisfatórios na qualidade de vida dos pacientes. Se você tem uma dor no peito e vai a determinado médico, a consulta será individual; na genética, a gente trata a família. Neste aspecto, ela é muito parecida com a psicanálise, onde, na maioria das vezes, o indivíduo fica sozinho no divã, mas o psicanalista já analisou a família inteira. A patologia não é só do indivíduo. Então, não existe uma pessoa que vá apresentar uma doença genética que a gente não tenha que fazer o levantamento familiar.

Nós temos atualmente um catálogo on-line onde estão listadas todas as doenças genéticas ou parcialmente genéticas. Ele é uma importante fonte de informações para compreender melhor o contexto destas patologias. Um aspecto que devemos considerar é que, isoladamente, uma doença genética é rara. Mas quando você imagina que existem mais de 10 mil doenças, colocando estas freqUências de um caso em dez mil pessoas, um em 20 mil ou um em 500, vemos que não se trata de algo tão raro.