"Genética Clínica é a aplicação dos princípios básicos da Genética Geral ao diagnóstico e aos cuidados dos pacientes. Para dar a eles e seus familiares o benefício do conhecimento genético, todos os médicos e áreas afins da saúde precisam conhecer estes princípios. Embora individualmente raras, a soma das incidências das quase cinco mil doenças genéticas as tornam relativamente freqUentes em seu conjunto.

A genética clínica oferece uma grande variedade de procedimentos diagnósticos e preventivos, a exemplo do Aconselhamento Genético; Cuidados Peri-Concepcionais; Diagnóstico Pré-Natal; Delineamento Clínico de Síndromes: Diagnóstico Molecular de Doenças Neurogênicas, infecciosas, endócrinas e metabólicas; entre outras áreas. Portanto, é de fundamental importância o papel do médico geneticista no diagnóstico, prevenção e condutas destas doenças."