Artigos Médicos
Doença de Alzheimer - Diagnóstico Clínico e Genético
Doença de Alzheimer (DA) é um conjunto de sintomas e sinais que envolvem comprometimento progressivo da memória, associado com declínio das funções da linguagem e dos movimentos, interferindo na vida social, profissional e familiar do indivíduo afetado.
No Brasil, a taxa de prevalência PE estimada em 7,7 por 1000 pessoas/ ano, em indivíduos de idade acima de 65 anos. Entretanto, a fase que antecede o quadro clínico apresenta sinais pre-coces em torno dos 50 anos de idade.
O diagnóstico clínico é realizado pela aplicação de testes de memória, cognitivos e funcionais, sendo o Mini-Exame do Estado Mental (MEEM), o mais utilizado pelo clínico geral. Os testes específicos devem ser realizados por especialistas, tais como: geneticistas, psiquiatras, neurologistas, psicólogos e outros profissionais de saúde.
Os exames laboratoriais de rotina ajudam a complementar o diagnóstico, acrescentando-se alguns exames mais específicos: Painel Hormonal, de Ácidos Graxos Essenciais, Marcadores de Inflamação, Homosisteína, Ácido Fólico, Vitamina B12, E D, entre outros. O exame do Líquor Raquidiano é necessário para a detecção de proteínas Beta-amilóides e TAU. Os exames de imagem Tomografia Computadorizada (TC) e Ressonância Magnética (RC) ajudam na localização de placas Amiloides.
O diagnóstico genético é realizado, atualmente, pela determinação dos genes envolvidos na DA. Esses genes são altamente específicos para o DA precoce, de herança dominante, e não se aplicam a DA tardia, acima dos 65 anos, que é de herança multifatorial. É necessário para a realização dos exames genéticos, o consentimento do paciente e/ou da sua família. O diagnóstico clínico/genético confirmado é necessário o Aconselhamento Genético e orientações terapêuticas.
Chamamos a atenção para os pacientes não utilizarem, em nenhuma circunstância, testes sugeridos e orientações oferecidas por sites da Internet. O procedimento correto é consultar os profissionais especializados.
José Arnaldo Tavares de Melo
CRM-PB: 2531
Especialidade: Geneticista